小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析： 没有特殊办法，口服一些药物，如甲古胺、复方血栓通等有一点辅助作用！重要的是您的家人，应该注意是否遗传。家族中最好尽量在饮食方面多吃一些水芹菜、海带、动物肝脏等可能有一些作用！
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：您好，看以上所述，视网膜色素变性，夜盲症不适症状比较明显，需要口服营养神经及疏通血管药物，使症状缓解减轻，尽量恢复病情，避免视疲劳，避免劳累，避免熬夜，避免辛辣刺激性食物，注意休息，保持充足的睡眠，祝早日康复。
指导意见：你孩子视网膜色素变性，手术治疗吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
