唐氏综合症产前筛查报告单

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唐氏综合症产前筛查报告单
年龄27岁
胎龄133天(19周)
体重61公斤 身高168cm
检查结果:
AFP 30.95ng\ml MoM2.99
Free-HCG 20.55mlu\ml MoM6.53
唐氏综合症风险系数 1\996 低危
神经管缺陷 高危
18\13三体风险率 1:4787 低危
以上是我的报告单,请医生帮忙看一下有什么问题,是够需要做进一步的检查,如何检查。谢谢!
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄伟民 医师 威县县医院妇产科 二级甲等
擅长:擅长高血压、冠心病、脑梗塞、妇科炎症、子宫肌瘤、月...
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病情分析: 你好,这种情况需进一步行羊水穿刺检查,羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种,主要用于检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病,以防产下有出生缺陷的孩子。羊水穿刺主要是为检查胎儿是否有染色体异常,比如唐氏综合征(21号染色体三体),目前有一种新的无创检查方法,只需抽取孕妇5ml 的血即可检查胎儿染色体是否正常,无创检查低风险的可不用做羊水穿刺。但是高风险的,需要进一步确认(羊水穿刺,或脐静脉穿刺)。
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刘英新 医师 威县七级中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
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指导意见:您好,从检查的提示来看,您的孩子有先天愚型的危险,需要做羊水的穿刺检查来明确为好, 先天愚型也就是21-三体综合征,需要孕妇做进一步的检查才可以明确诊断
相关问答

唐氏综合症产前筛查价钱因为地域和医院的不同,做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异,但是总体上而言,做唐氏综合症产前筛查的价格是在200元之内的,需要在怀孕14-20周检查,检查时不需要空腹。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。