先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。
1、甲状腺不发育：如果甲状腺存在发育不全或移位的情况，可能导致先天性的甲状腺功能低下，其中1/3是甲状腺完全缺如，剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留，或者完全失去了功能。
2、甲状腺激素合成紊乱：在甲状腺激素的合成和分泌中，由于体内的酶存在缺陷，可能导致甲状腺素缺乏，进而诱发先天性甲状腺功能减退症。
3、促甲状腺激素不足：由于垂体分泌促甲状腺激素紊乱，可能导致促甲状腺激素不足，引起先天性甲状腺功能减退症，考虑与特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育不良有关。
先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减或CH，是一种儿童时期的常见智残性疾病。前期往往不明显，如一旦发病，这是一种不可逆转的伤害，也叫呆小症，这种病一旦被人发现较晚，对于孩子的智力发育有极大的作用。在诊断甲状腺结节之前，应该先明确疾病性质和范围，再根据不同情况选择相应的方式进行处理。先天性甲减可使儿童身材矮小、智力低，医学普遍认为，如两个月后发现、早期治疗、终生用药，智力基本没有受到损害。若在10个月份被发现，此时处理，智商仅能达到80%的正常值。有很多人都有过类似的经历，就是孩子出生后，父母并无任何异常感觉或反应，但是随着年龄增长，这种现象逐渐加重，直到最后完全丧失生活自理能力为止。若是在两岁时被发现智力落后，它是一种不可逆转的破坏，此时处理亦无显著疗效。
首先，替代治疗是服用哌甲酯，即左甲状腺激素片。
对于甲状腺功能低下症状快的孩子，有必要确定甲状腺功能低下的原因。例如，部分是甲状腺自身发育异常引起的，其余是甲状腺功能发育不全引起的，如果自身没有甲状腺，需要终身进行甲状腺激素替代治疗。另外，甲状腺异常症的儿童，症状出现比较晚，需要进行核素扫描。具体用药请结合临床，以医生指导为准。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
通常情况下，先天性甲状腺功能减退可以通过使用药物、日常护理等方式进行治疗。具体情况分析如下：
使用药物：先天性甲状腺功能减退患者可能会出现易疲劳、怕冷、少汗等症状，患者可以按照医嘱服用左甲状腺素钠片、甲状腺片、维生素B12片等药物进行治疗。
日常护理：日常生活中，先天性甲状腺功能寒战应按医嘱用药，定期复查以监测病情，戒烟戒酒，饮食上以少盐的清淡食物为主，以促进身体的恢复。
