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请问:基因诊断结果:17位点突

会员119281152 13岁 悬赏3元 已回复
请问:基因诊断结果:17位点突变的B一地中海贫血杂合子(aa/aa,B17/BN)。这是什么意思?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤、宫外孕、产前诊断等
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问题分析:你好,从你的检查看,目前没有存在α地贫表现,存在β地贫,是17号位点的突变。
意见建议:目前要看下血常规检查,如果血红蛋白正常那一般问题不大的。这个不会导致小孩严重贫血的,只是属于携带者。
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

临床诊断早孕就是说明怀孕了。诊断的标准就是采取化验人绒毛膜促性腺激素水平,如果检查结果明显超过正常参考值,就可以直接诊断早孕,这是诊断早孕的金标准。一般是在同房十天以上去做这一项检查,如果超声检查需要等35天以上。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血是具有一定遗传基因的,有可能会遗传给下一代,本身这种疾病是属于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血的一种疾病,主要是由于珠蛋白分子结构合成障碍引起的身体贫血,脾脏变大,发育不良等症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

慢性肝炎是乙肝。如果诊断为慢性肝炎,表明乙肝有加重趋势,需要检查肝功能,乙肝二岁半,以确认其现状。不要服用药物,西药对肝脏的影响。脏是有害的,如果不加区别地服用,它会对肝脏造成极大的损害。合理使用中药是合理的。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

前列腺穿刺活检术在做完之后一个星期左右就能出结果,如果第一次前列腺穿刺为阴性,当直肠指诊发现前列腺可疑硬结时,就可以在B超引导下进行前列腺穿刺活检,以便早期诊断前列腺癌。前列腺炎应坚持夫妻同治,在治疗期间应禁止吸烟、大量饮酒、吃刺激性食物,避免夫妻生活过度。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:专业擅长:无精症、少精症、弱精症、精子畸形、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、精囊炎等疾病的诊治,熟练掌握人工授精等辅助生殖技术。

早孕先兆流产的意思是指在怀孕28周之前,女性出现少量的阴道流血,同时发生腹痛、下腹坠痛、腰痛、腰酸等情况,但是胎膜完整,没有任何排出物,可以适当吃些保胎药,从而能保住胎儿。但如果先兆流产现象比较严重,吃保胎药之后仍然有流血迹象,而且胎囊排出子宫以外,就是发生了流产。一旦出现先兆流产,应该立刻进行保胎,否则会导致流产现象的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。