想要判断是否是地中海贫血，主要是通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。患者会出现骨髓的代偿性增生。实验室检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。一旦被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行治疗。临床上主要是通过输血以及使用铁螯合剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
如果患者出现贫血，表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降，尤其是家族中有地中海贫血患者，一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查，看下HBA和HBF的含量，但是确诊的办法可以通过基因诊断，临床上有地中海贫血基因确诊检查。
需要检查血红蛋白电泳，才能评估是否地中海贫血疾病，必要时基因检测，才能明确诊断。地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
