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脂肪酸代谢异常如何判断是病理性还是遗传性

匿名 女 3月 悬赏10元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生,您好,我家宝宝32周早产,现在三个月大,宝宝肺炎住院时做尿检,尿检报告上说脂肪酸代谢异常,请问如何判断是病理性还是遗传性?如何治疗?能否根治?如果是遗传性的对后续宝宝的成长会有哪些影响?
补充提问:
报告上写的:本次结果显示 己二酸、辛二酸、壬二酸及癸二酸 增高,可能与脂肪酸氧化代谢增强有关
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陶丽萍 主治医师 曲靖市第五人民医院内科 二级甲等
擅长:高血压脑病,老年急性动脉栓塞,老年人脑出血,脑血栓...
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问题分析:这种情况可以做一下相关复查,必要时需要做基因方面的检查才能知道是什么性质的。
意见建议:可以检查确诊以后根据情况治疗,一般来说也不会影响生长发育的。
相关问答

生理性黄疸往往出现在出生后两到三天,足月儿可以延长至7到10天后消退,早产儿一般可以延长在两到四周后消退。并且,生理性黄疸的患者一般是轻度的,宝宝也没有其它的不适的症状,一般除了脸颊、皮肤、骨膜可以看见轻度的黄染外,一般没有其它的明显阳性体征。而病理性黄疸可以延长在两个月左右。同时,还可能出现婴儿烦躁、精神萎糜、嗜睡、惊恐不安、仰目斜视等症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

可以从表现症状进行判断。部分性癫痫症状为躯体局部肌肉或肢体的抽搐发作,一般没有意识丧失,严重发作以后抽搐部位的肌肉可有暂时性麻痹,持续时间可能比较长。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

生理性黄疸是在婴儿出生后2-3天后出现,4-5天明显,七天后开始消退,是不影响宝宝吃奶的,病理性黄疸是在出生后不久就可以出现,而且持续不退,超过半月,会出现不吃奶、萎靡不振、影响宝宝智力的现象。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持,必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的,相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

判断吐奶是生理性还是病理性的主要通过临床症状来判断。
与生理上的呕吐比较,病理性吐乳往往伴随发热、剧烈呛咳、排便异常、肌张力改变、意识障碍、惊厥等。如果出现了病理性呕吐,首先要注意禁食,同时保持姿势,上身要向上45°,如果出现腹胀,需要进行胃肠减压,需要进行输液,这样才能保证体内的水和水的供应。为了判断是否为病理性吐奶,还可以进行相关的检查,包括实验室检查和影像学检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关,是由致病基因导致,具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统,其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高,治疗起来花费也高,治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫,需要抗癫痫治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。