小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：对您上面所说的这种状况来说，这种情况是属于遗传性疾病，在这种状况的时候，我们可以配合口服中药汤剂，比如通窍活血汤来促进血液循环，当然另外我们也可以采用中医针灸，配合，口服鱼肝油等方式来共同处理
问题分析：目前来说，视网膜色素变性没有可以治愈的方法，手术只能解决他的一些并发症，比如说是有并发性白内障或者并发青光眼。因为疾病本身有点遗传性。
指导建议：就是网膜变性疾病本身来说，目前没有一个特别有效的治疗方法，延缓也没有什么特别的好方法，只不过生活当中要注意一下，比如出去在强烈的紫外线下戴一个墨镜防紫外线，其他多吃点维生素等等。
问题分析：视网膜色素变性西医方面是不能治，中医方面还是能治的，但是无法完全治愈，最多会略好一些或者只能控制住，不给它继续加重。视网膜色素变性是一种很难治疗的疾病，也是可以致盲的疾病。视网膜色素变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。使用中药和中医的针灸治疗，对该病会有一些效果。
意见建议：目前还没有治愈该病的治疗方法。可以使用中医针灸疗法，控制病情，不给疾病加重，可能还会有所好转。建议你经常使用针灸治疗，应该会有一些效果的，可能视力还会略有提高。建议你到中医科或针灸科就诊。使用中医针灸的疗法有时会有意想不到的效果。祝你健康。
