已进行了基因检测和血液化验

会员116098670 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
现无明显症状,现将基因检测、肌电图、血液化验单发给您。请予以判定是否是 肌营养不良?如是系何种类型?如不是可能是何种疾病。谢谢!
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医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
付春玲 二级营养师 涿州市妇幼保健院其他 一级甲等
擅长:恶性营养不良病,维生素A过多病
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健康指导:您好:您的孩子肌营养不良,您应该带孩子去正规医院的内科检查一下,确定病情,再选择适当的治疗方案加以治疗,饮食要富于营养,忌辛辣.油腻.厚味.生冷等食物,适当吃含蛋白质.维生素.微量元素高的食物,如红肉.海产品.新鲜蔬菜.水果,同时要适当参加户外运动,祝您的孩子身体健康!
魏威胜 副主任医师 广东省东莞市石排医院皮肤科 二级
擅长:皮肤病:扁平疣,寻常疣,丝状疣,血管瘤,老年斑,痣...
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要考虑是遗传,具体请咨询一下你的主管医生,他更了解你的病情.
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王晋军 医师 山西省吕梁市柳林县柳林镇卫生院内科 一级
擅长:内科疾病肾病、各种肾炎,高血压、胃炎、胃溃疡、
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指导意见:从检查结果看,很可能是肌营养不良症,是一种遗传性疾病,会出现下肢肌肉萎缩,不能正常走路,初期可能是没有任何异常症状,所以确诊后需要积极的治疗,一般采用营养神经的药物治疗,平时需要做个肌肉部位的按摩,理疗热敷,相对效果比较好一些。
相关问答

甲状腺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查,目前常用的甲状腺基因检测是BRAF基因和TERT启动子基因检测。如BRAF基因在广泛应用于甲状腺癌的术前诊断,在怀疑甲状腺恶性肿瘤的预测风险超过95%。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

血液进行基因检测,这是比较准确的,目前的监测主要是看白细胞中的基因,了解有没有相关的疾病。特别是染色体数目的多少以及染色体有没有明显的变异,另外就是有针对性的检查一些相关的遗传性疾病,比如地中海贫血或者是蚕豆病等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

肺癌是一种比较严重的疾病,治疗的主要方法是手术治疗化疗,放疗免疫治疗,靶向药物治疗,生物治疗等。靶向药物治疗需要做基因检测,有基因突变的才适合,靶向药物治疗,没有基因突变的不适合。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

结肠癌需要基因检测的。如果进行靶向药物治疗进行基因检测也很有必要。此外在靶向治疗的过程中,必要时可以重复进行基因检测,根据基因检测的结果,来调整靶向治疗的方案。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

肺癌的基因检测可以对病人使用某些靶向药物或者是新的临床试验药物提供依据,肺癌的基因检测项目主要包括EGFR基因以及ALK基因、ROS基因、VEGF基因,还有RET基因。其中EGFR检测的基因包括18外显子、19外显子、20外显子及21外显子。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因检查方法是通过测序的办法进行,可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法,二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查,效率低。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。