地中海贫血是遗传性贫血，是由于遗传性珠蛋白合成障碍引起的贫血，是有家族史的。而缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。可以进行铁代谢、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因的检查，这样就可以明确诊断了。
地中海贫血是遗传性贫血，是由于遗传性珠蛋白合成障碍引起的贫血，是有家族史的。而缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。可以进行铁代谢、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因的检查。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
地中海贫血患者不能献血，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血。地中海贫血的患者本身就具有贫血或者容易发生溶血性贫血。
判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
