小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脊髓变性是由于外伤或者长时间的椎间盘突出,压迫脊髓而出现的性质改变。大部分在磁共振上表现为高信号并且脊髓里面有出血水肿,大部分主要是脊髓型颈椎病做导致的。脊髓变性之后都会引起明显的症状。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞,导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低,所以需要多注意多休息,定期做检查,使用药物来调节眼睛的微循环,也可以选择中药。此外,眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视,因此建议不要让宝宝进行激烈的活动,要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯,避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等,防止造成视力损伤。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
脑白质变性后,一般采用糖皮质激素、类固醇激素等药物进行治疗,还可以通过抗凝治疗来减缓脑白质营养不良引起的实质性组织退化,同时还可以进行抗感染。治疗无效可以使用免疫抑制、血浆置换疗法,治疗高血压、高血糖、高脂血症等疾病,并严格控制血压、血糖等。另外,还应注意防止动脉硬化,否则会导致大脑缺血、缺氧,导致脑栓塞脑梗塞,中毒引起的病症应及时进行血浆置换。