MCV和MCH偏低不一定是地中海贫血。因为MCV就是平均红细胞体积，是指血液中每个红细胞的平均体积；MCH就是平均红细胞血红蛋白量，指的是外周血中每个红细胞的平均血红蛋白量。MCV和MCH偏低，除了见于地中海贫血以外，还可见于缺铁性贫血，并且缺铁性贫血是临床上最常见的贫血类型。为了区别这两种疾病，需要做血清铁和铁蛋白检查。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
根据检测结果，孩子患有贫血，但贫血程度需要根据HGB的量来确定。6个月大的婴儿轻度贫血是正常的。6个月以下的儿童血红蛋白约为100克/升。1岁以下的婴儿处于生长发育阶段。各种营养需求都很高。
