孕期没有做唐氏综合症检查

会员114059333 1月 已回复
孩子现在20天,孩子他爸看孩子小拇指向内弯曲就上网查了一下,说什么的都有,还说是唐氏综合症的症状,期中我家宝宝就中了几个症状,小拇指向内弯,眼角微微的向上扬,手掌的有一个纹路是他们所说的断掌,平时醒着的时候也挺爱笑的。他一说我害怕了,我孕期由于某些原因就这个唐氏综合症没检查,所以害怕的不得了。
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医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张迎秋 副主任医师 南宫市妇幼保健院妇产科 二级
擅长:妇产科常见疾病治疗。
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你好根据你描述的,根据这照片不能确定宝宝有问题的,最好到儿科,让儿科医生给你检查一下应该问题不大。
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张菁菁 主治医师 本溪满族自治县妇幼保健和计划生育服务中心综合门诊部妇产科
擅长:妇产科
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问题分析:你好 一般唐氏患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
意见建议:目前孩子面容看基本没有问题,手掌不属于断掌,精神状态不好 很爱睡觉,暂时看您的宝宝不太像唐氏患儿
相关问答

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

出现的唐氏综合症,主要是由于先天性的唐氏综合症。是由于遗传因素导致的染色体异常疾病。唐氏综合症是可以治疗的,主要的治疗方式是进行药物保守治疗,尽快带孩子到医院进行检查与治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是在怀孕中期的时候做的抽血化验的检查项目,唐氏筛查,只是一个初步的筛查。是根据孕妇的年龄,孕周体重以及胎儿的大小进行综合评估的,如果检查有问题的话,需要进一步检查,比如做羊水穿刺或者无创DNA的检查明确。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合征是染色体异常的疾病,这是卵子或精子有异常,或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预,能作简单的工作而独立生活。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。