地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
地中海贫血可能是父母双方有轻度地贫，孩子就会有百分之二十五的家族遗传几率，如果一方有轻度地贫，一方没有，那么是不会家族遗传的，中度α地贫必须是父母双方均患地贫。因为要四个α珠蛋白基因中的三个有问题，而父母各传下两个基因。孩子轻度地贫和静止型地贫可能各占一半，前提是父亲做了血红蛋白电泳和地贫基因检查。
