疑是小儿进行性肌营养不良症,如何治疗?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):四岁体检时,查出转氨酶过高。

曾经治疗情况和效果:

误当肝病治疗,后对基因检测,基因11对外显子(4.8.12.17.19.44.45.48.49.50和51)进行缺失检测,发现纯合缺失第4号外显失。

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张风晓 医生会员 河北省威县贺钊乡卫生院妇产科
擅长:月经不调 子宫肌瘤
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病情分析: 你好:从你描述的情况看,考虑进行性肌营养不良症的症状主要有以下几种:1、胃肠道:胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡,死于进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行,肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。2、其他:进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低,而不能行走的则明显降低,资料显示44%的患者可出现骨折,44%尚能行走的患者骨折后就不能再行走。3、骨骼肌:进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4~6岁时走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。4、心脏:大多数进行性肌营养不良症患者无心血管表现,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。
意见建议:建议你去正规医院检查一下,明确病情后再对症治疗。另外细胞修复疗法利用神经细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞,恢复神经的正常功能,改善大脑认知功能障碍和各种减退的功能,为进行性肌营养不良症患者的康复提供了保障,改善了进行性肌营养不良症患者的生活质量。祝早日康复!
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可以选择中医针灸,推拿、按摩的方式。由于孩子还小,只能通过按摩的方式来保护或者延缓关节挛缩的发生。帮助孩子做适当的康复训练,及时对关节进行一些保护性的康复。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般来说,进行性肌营养不良症的症状如下:
走路缓慢,脚尖着地,容易摔倒,走路姿势呈鸭步,还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩,形成翼状肩胛,腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。
日常生活中患者应适当运动,比如慢跑、游泳等,还要注意个人饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症不一定会遗传。属于基因的问题,只是遗传的概率会高一些。这个病只能对症治疗。控制缓慢进展。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

其实进行性肌营养不良是一种由于先天性的基因缺陷而导致的疾病。而且由于每位病人的病情症状都不一样,接受专业治疗的时间长短也不一样,因此,病人存活的时间也就是无法确定的。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗