矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
如果是因为生长激素缺乏导致矮小症，可以通过打生长激素来治疗。如果是营养代谢性疾病、内分泌疾病、肿瘤、骨肿性疾病等，都可以针对这些原因进行治疗。如果是遗传性的矮小症，治疗效果并不好。矮小症最好的治疗年龄在3-12岁。医学研究表明，越是年轻的孩子，骨骺上的软骨层分化和增生就越活跃，身体的生长空间也就越大。如果使用生长激素治疗的话，年龄越小，剂量越小。
矮小症是儿童的内分泌科和儿童的生长发育科比较常见的一种病症，可以通过孩子的饮食情况、病史、身高等来判断。
有些孩子会因为其它原因而变得矮小，如儿童的软骨发育不良、甲状腺功能低下等。另外，儿童也有可能是体质性的青春期发育延迟，要与矮小症进行鉴别，也有一些特殊的症状。如果孩子出现了矮小症，需要做染色体、基因等方面的检测。
除非有家族性矮小症，由于生长激素分泌不足导致的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
矮小症即身高较低，比同性别、同年龄、同种族儿童身高低于两个标准差或第三百分位可诊断为矮小症，即100个孩子中身高倒数前三名的就是矮小症，另外每年身高增长速度小于5cm也可能是矮小症。主要是体内生长激素分泌不足或生长激素缺乏导致身高增长慢，胎儿期无法明确诊断，除非有家族性矮小症，等基因遗传性疾病，胎儿期可以初步筛查，生长激素分泌不足的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
一岁是可以诊断出矮小症的。
一般一岁左右就能够检查出是否是矮小症患者。临床上对矮小症的治疗方法是人工注射生长激素。矮小症儿童的身高与遗传，内分泌，营养，运动，环境，睡眠等因素密切相关，患儿多表现为身高低于同年龄孩子的身高，增长速度低于同年龄的儿童。并且可以通过检查生长激素的激发试验异常，血浆中生长激素值偏低来判断是否为矮小症。
小孩矮小症的判定方式如下：
孩子比正常同龄、同性别孩子矮半个头，或孩子衣裤2年不更换依然合适，身高检测一年身高的增长小于5cm，孩子可能有矮小症。诊断矮小症测一下孩子的身高即可。孩子身高低于同年龄、同性别、同地区正常孩子两个标准差以上，或者低300分位以下就是矮小症。确诊矮小症后要进行矮小筛查，根据病因对症治疗，让孩子身高达到满意水平。
