染色体多态现象属于正常变异,不引起表型异常,不具有临床意义。可以把染色体多态比喻每个人的形态不同,都是正常的人只是高矮胖瘦、眼睛大小之分。从分子水平上看,结构异染色质不含结构基因,没有转录活性,往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体多态的个体表型和智力是正常的。
染色体多态性在不孕不育人群中发生率较正常组高,特别是原发性女性不孕和男性不育,男性不育中常见于无精症,少、弱、畸精症患者。对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者,显示染色体多态性与体外受精-胚胎移植的治疗结局无关。
染色体多态性是会影响怀孕的,简而言之,染色体多态性意味着一条染色体不同于同类的其他标准染色体。它在某个地方或长或短,或多或少,或者位置可以颠倒。平时应该多做检查,要关心自己的身体变化。
9号染色体倒位表现为染色体臂间范围,在人群中非常常见,发病率大概在百分之一。9号染色体臂间倒位不代表明确的病理学意义,可以认为是一种正常的染色体多态现象。但是,如果出现了9号染色体次缢痕区的倒位可能会在形成配子的过程中出现重组染色体,进而出现流产,不孕,胎儿畸形等情况的发生。
染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点,断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系,可以分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧,臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。