有视网膜色素变性家族史,需要做基因检查吗

会员111739222 22岁 已回复
我祖父患视网膜色素变性,祖母正常,爸爸这辈两个伯伯有rp,姑姑正常,我爸爸也正常。两个患病伯伯的儿子目前也表现正常。家族女性的儿女都正常。妈妈家族没有遗传病。我本人22岁,女性,幼年弱视后治愈现在有500的近视,没有夜盲视野狭窄的症状。请问我有可能是携带者嘛?以后怀孕做羊水筛查可以筛查出这个病吗?是否需要我提前进行基因检测,确定致病基因?非常感谢
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罗梓誉 主管护师 甘肃省第二人民医院其他 三级甲等
擅长:急诊科常见病的护理。
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你好,根据你描述的情况分析,这个在你身上是隐形遗传,在你的孩子身上就不好说了,你好, 视网膜病变 一旦发生,进展很快,可有效治疗的时间窗口很窄,因此应对37周以下 早产儿 出生后及时检查,对高危者应每周检查。在第2~3期可行激光或冷冻治疗,凝固无血管区。第4~5期,行玻璃体 手术 切除增殖的纤维血管组织,同时做光凝,以挽救视力。多观察吧
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:主要是查导致色素变性的变异基因组。但是国内目前还没有基因疗法,国外也是处于实验阶段。

杨玉青五官科唐山市中医医院
擅长:急性结膜炎,老年性黄斑样变,缺血性视神经样变,干眼红眼病,角膜炎,急性虹膜睫状体炎,视神经萎缩,视神经炎,眼底病变,视网膜静脉阻塞

你好,根据你描述的情况分析,这个在你身上是隐形遗传,在你的孩子身上就不好说了,你好, 视网膜病变 一旦发生,进展很快,可有效治疗的时间窗口很窄,因此应对37周以下 早产儿 出生后及时检查,对高危者应每周检查。在第2~3期可行激光或冷冻治疗,凝固无血管区。第4~5期,行玻璃体 手术 切除增殖的纤维血管组织,同时做光凝,以挽救视力。多观察吧

罗梓誉主管护师其他甘肃省第二人民医院
擅长:急诊科常见病的护理。

问题分析:你好!视网膜色素变性若典型的话检查个眼底即可确诊,若你想看得明白一点,可以做个眼底照相,视野检查,视网膜电流图。
意见建议:视网膜色素变性目前暂无有效疗法, 建议平时可以多吃玉米,胡萝卜等富含维生素A和叶黄素的食物,看能否减缓其发展。

朱桂英主任医师五官科淮北市人民医院
擅长:长期从事耳鼻咽喉科专业,特别擅长小儿鼾症,鼻炎鼻窦炎及中耳炎的治疗。

病情分析: 视网膜病变是指视网膜感光细胞受损为特点的具有显著临床及遗传异质性的一组疾病,此组疾病是导致人类视力障碍最主要的疾病之一。据统计,随着生活节奏的加快,各大医院的眼病患者逐年上升,给人们的工作和生活带来了很多不便,因此要引起重视,及早治疗。
意见建议:建议:视网膜色素变性早发现,早诊断,早对症治疗才是康复关键,平时也要注意合理膳食,均衡营养;用眼有度,保证睡眠对于眼病的康复起着重要作用。

张如梦医生会员中医科山东济南中心医院
擅长:高血压、心血管疾病

指导意见:建议 先去医院做一下眼科的相关 检查,看看眼睛有什么毛病,针对病因再做相应的治疗.不要盲目的用药

吕日旭医师皮肤科山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科
擅长:皮肤