甲基丙酸血症贵院可以治?有开设相关检查吗

会员111582491 9月 已回复
消化不良,会摇头,发育不是特别好!检查确诊为是遗传性甲基丙酸血症,不知道怎样治疗???
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
常绍鸿 副主任医师 新乡市中心医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿常见病的诊治。
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您好,,,甲基丙二酸血症属于基因异常所致,目前医学没有根治的方法。临床治疗都是改善症状
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王凤村 主治医师 呼和浩特第四监狱医院内科 一级甲等
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊...
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指导意见:这就是一种基因改变,形成的一种遗传代谢性病变,这方面主要是尽量的低丙酸饮食,预防酮症酸中毒反复发作。每天低蛋白饮食,蛋白的含量不要超过,0.5到1.5米千克体重,严格的低丙酸前提饮食,出现相对应的症状,可以服用L肉碱。
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杨羽夕 副主任医师 西丰县中医院内科
擅长:急性上呼道感染,感冒,慢性支气管炎,支气管扩张,肺...
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指导意见:根据你的描述,你的宝宝甲基丙酸血症这种疾病可以补液纠酸治疗,必要时也可以腹腔透析及血液透析,保证热量,限制天然蛋白,保持室内空气流通新鲜,增加宝宝的免疫力,希望我的建议能够帮助到你,祝宝宝早日康复。
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相关问答

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:根据你的描述,你的宝宝甲基丙酸血症这种疾病可以补液纠酸治疗,必要时也可以腹腔透析及血液透析,保证热量,限制天然蛋白,保持室内空气流通新鲜,增加宝宝的免疫力,希望我的建议能够帮助到你,祝宝宝早日康复。

杨羽夕副主任医师内科西丰县中医院已帮助用户:4540
擅长:急性上呼道感染,感冒,慢性支气管炎,支气管扩张,肺炎

指导意见:你好,丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

李京保内科河北省邢台市威县贺营卫生院已帮助用户:153310
擅长:内科相关疾病