遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。
矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。
糖尿病有一定的遗传性,而基因是引起这种疾病的主要风险因子,通常都是由基因和外界因素共同影响的。因此,要想有效的防止遗传型糖尿病,必须注意:
第一,避免肥胖,肥胖是引起患有糖尿病的一个主要原因。
第二,要注意饮食,饮食要科学,不能过量的食用糖和碳水化合物,要多食用绿色的蔬菜。
第三、调节情绪,不要长时间处于紧张状态,或是长时间处于高压状态,会引起体内的血糖增高,从而使患有糖尿病的几率增大。
第四、养成良好的生活方式、规律的作息时间、避免熬夜、吸烟、饮酒、暴饮暴食。
冠心病通常有家族遗传倾向。
冠心病通常具有家族遗传的特点,如果父母有冠心病,后代通常也会更容易得冠心病。虽然冠心病有家族遗传的可能,但冠心病并不是遗传性疾病。所以有冠心病家族史的人要在年轻的时候注意改善生活习惯,戒烟、戒酒,可以适当运动,以避免肥胖,并且定期进行身体检查以控制自己的血压,调节自己的血脂和血糖,可以减少患上冠心病的几率。