遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
缺钙能导致软骨病。
婴儿软骨病主要是由于缺乏钙引起的，缺乏能造成人体的骨骼生长不良，造成身高的生长缓慢，骨头部分也会有一些严重的畸形，比如鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等，下肢会发生膝关节内翻、外翻，肘关节部分也会有肘内翻、肘外翻的现象。因此，缺钙会引起软骨病，尤其是在婴幼儿、儿童期，如果有明显的缺钙现象，会对骨头的发育造成很大的阻碍，从而引发软骨病。
软骨病的症状主要体现在关节软骨部位的病变。
软骨病主要包括分离性骨软骨病，肘突不闭合，尺骨冠状突分离，骺生长板骨化迟滞等几种类型。一般认为软骨病与感染，创伤，或者局部血液循环不足等因素有关。症状主要表现为关节部位疼痛，一般常呈双侧对称性发病。软骨病病程发展较缓慢，一般运动后症状会加重，另外长期休息后症状也可能会加重，时间长了以后可能会出现肌肉萎缩。建议多休息，少运动，疼痛症状严重时，可以遵医嘱使用消炎镇痛类的药物对症治疗。
软骨病由于生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，就是由于维生素d缺乏所导致的。治疗需要及时补充维生素D和钙，防止骨骼畸形和复发，及时正确治疗。骨骼重度畸形，影响到生理功能的患者，需手术矫正。
这种病目前还不能完全治愈，需要在日常饮食中补充维生素D，如果骨骼畸形严重，需要到当地医院进行手术治疗。日常生活中要养成良好的生活习惯。对于症状减轻的软骨病，治疗是比较简单的，只需要在阳光下暴晒就可以了。适当增加动物肝脏、蛋黄等维生素D含量高的食物，适当增加户外活动时间。如果症状比较明显，需要在医生的指导下适当补充维生素D和钙剂，如果出现轻微畸形，一般可以通过正规的治疗来矫正，如果畸形比较明显，可以通过手术进行干预。