区别在于出检率，早期唐筛主要是颈后透明带筛查和血液筛查，两者检出唐筛的概率分别为75%和60%，可达到90%的检出率。而中期唐筛主要是血液筛查，包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等，二联和四连的检出率在60%到70%左右。
唐氏筛查无论是早期和中期筛查都属于比较初步的筛查，准确率都是不高的，只能是筛查出胎儿的唐氏儿的高危性，如果想要确定是不是唐氏儿都需要进一步做羊膜穿刺等检查方法。
早期唐氏筛查和中期的唐氏筛查是有区别的，早期的唐氏筛查应该是怀孕11-14周之间进行，通过检查HCG以及妊娠相关的血红蛋白，来判断胎儿是否有21-三体综合征，这一项检查主要是通过结合早期胎儿的颈项透明层的检查结果来综合进行风险评估。中期的唐氏筛查应该是在怀孕15-20周的时候进行，与早期唐氏筛查不同的是，主要是通过孕妇体内的HCG、甲型胎儿蛋白来综合判断胎儿的基因是否有21-三体综合征。
中期唐氏筛查一般是怀孕14-20+6周。
中期唐氏筛查主要是测量孕妇的甲胎蛋白、B人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制剂的含量，并根据孕妇的年龄、孕周、体重、预产期等情况来确定唐氏妊娠的危险性。其优势在于35周岁以内的妊娠妇女都可以进行筛查，且其假阳检出率低，可降低因穿刺造成的胎儿损失，无外伤，能进行NTD等检查。本品不适合多个胎儿及有妊娠反应的妊娠妇女。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。怀孕期的检查是有必要的，要注意休息和营养，保持好的心情，适当活动有利生产的。
唐氏筛查中期一般是十四到十八周做。
唐氏筛查是针对唐氏综合症的一种早期诊断方法，孕期唐氏筛查的时间通常在14-18周左右。不管是早还是晚，都可能会对检查的准确度产生一定的影响。此外，如果检查结果为低风险，说明唐氏综合症的发病几率比较小，如果唐氏筛查有问题，可以做无创DNA，明确诊断。如果确诊为唐氏综合症，可能需要终止妊娠。
