一般来说，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。
一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的，大多数为常染色体显性遗传。
二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的，如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况，一定程度上可能会导致基因突变，从而导致胎儿出生后患病。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以可以在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。
真性红细胞增多症的治疗方法包括放血疗法、化学疗法、生物疗法、骨髓疗法;放血疗法主要是采取静脉放血进行治疗，通过放血来降低红细胞含量，化学疗法主要是采取化学药物对红细胞的生长进行压制，生物疗法是通过注射生物干扰素来抑制红细胞的生长。
红细胞增多症，是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素，分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现，目前这种疾病一般不严重的，治疗上可以对症治疗，需要治疗原发疾病的。
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。
