地中海贫血的症状主要包括长期疲劳、皮肤苍白和呼吸急促。确诊后，诊断主要依靠血液检查。有三种不同类型的地中海贫血和不同的症状：轻度：一般轻度贫血或无症状，在调查家族史时会发现；地中海贫血病人不仅生活质量下降，更可怕地会产生各种并发症，而且大多数病人会在青春期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型不明显，中间型和重型明显，尤其是重型患者，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
只有轻型的地中海贫血患者可以活到成年，中间型和重型往往在幼年就会死掉。患有地中海贫血病的主要会出现脸色进行性苍白，食欲比较差，活动比较少等症状，如不及时治疗，就会危及生命。但因为地中海贫血症是一种遗传性疾病，一般药物治疗没有效果，只能噬凿血维持或者进行骨髓移植。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
验血如果是血常规，只能说怀疑有地中海贫血，但还不能够确诊，确诊是否有存在地中海贫血，需要基因检查，如果连验血本身做的就是基因筛查的，那么就是看结果可以判断是否存在地中海贫血。
