是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。
唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况，在处于临界风险时，必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式，比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常，并根据检查结果而做相关的决定和处理。
唐氏儿可能会出现眼距增宽，眼裂比较小，眼外侧上斜，头围比较小，口水增多，舌头经常露在外面，颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间，不一定能看出来的。随着孩子的增长，可能越来越明显。
