比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
肝病是指发生在肝脏中的各种肝病，如肝硬化、脂肪肝、肝癌、酒精性肝炎等。有些病人在治疗后可以治好，但大多数病人转向慢性病程，这是一种常见且极其有害的疾病，应积极预防。每天都需要预防和提高免疫力。
罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良，该种疾病是属于一种遗传性疾病，主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后，而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病，主要表现为注意力不集中，记忆力减退，同时出现学习困难，步态不稳，行为异常等情况，严重时影响脑部功能发育，会导致出现痴呆。
