罕见的遗传病有哪些

会员8207670 已回复
我的孩子这段时间总是出现咳嗽,带着孩子检查是罕见的遗传病导致的,罕见的遗传病有哪些?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 北京大学人民医院妇产科 三级甲等
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
有用0
相关问答

罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

最常见的是染色体显性遗传病,比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变,也可以导致遗传性疾病。比如,遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性,包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

常见的遗传病有很多,比如先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等,这些遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病,所以在生活中人保持健康的生活与饮食习惯。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有:克氏综合征47(xxy),性倒错综合征(XX男性综合征),超雄综合征(47XYY),努南综合征等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

家族遗传病有过敏和哮喘,糖尿病以及白化病,心脏病,鼻炎、秃头症状,但是秃头一般只是传给男孩子,如果父亲是秃头,遗传给儿子的概率就是50%。高血压、高血脂等。血友病也属于半性遗传病,只有男孩子会患有这种病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮