马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,这种疾病具体发病原因并不能绝对明确。主要影响病人眼睛、骨骼或者是血管系统等器官。病人面容显老,同时有忧愁的面容、肌肉不发达、四肢奇长而且偏细、关节反复脱位、牙齿不整齐、扁平足、主动脉特发性扩张、二尖瓣异常、高度近视、青光眼、虹膜炎。
马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人,并伴有心血管系统异常,特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗,手术成功率已在90%以上。
如孩子出现反复抽搐,尤其是没有热性惊厥时,可为婴儿检查动态脑电图、脑部CT,需要时作腰穿。
可依据上述检查结果来综合判断孩子是否患了癫痫,如诊断为孩子患了癫痫,应及时给予孩子及早抗癫痫治疗,疗效更佳。
家长要对孩子做好全面细致地照顾,避免造成不必要的伤害和麻烦。注意孩子睡眠充足,保证良好休息在日常生活中一定要加强体育锻炼,增强体质,以增强抵抗力,提高自身免疫力,防止各种疾病的发生。
马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
疑似膀胱炎要通过尿检可见白细胞数增多,伴有少量或者大量红细胞,甚至肉眼血尿。还需要做B超,B超能排查膀胱是否有其它的问题,比如结石、肿瘤等。还有做尿找结核菌,尿找结核菌能帮助排除外膀胱炎不是普通细菌感染引起,而是结核菌感染引起的,因为结核菌感染的治疗比较特殊。
马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。