小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜变性 与视网膜色素变性不一定是同一种病，有闪光感的视网膜变性应当散瞳详细检查眼底，尤其是周边部的视网膜；很多时候视网膜变性和闪光感是视网膜脱离的前兆，一定要到大一点的医院做散瞳查周边眼底，必要的话适当的激光治疗就可以预防视网膜脱离，否则一旦发生视网膜脱离，通常需要手术治疗
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：原发性视网膜色素变性，也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
意见建议：1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2.中医中药
主要是活血化淤、补肾明目类。
3.组织疗法及微量元素补充。
4.基因治疗
对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。
5.手术治疗
比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
6.人工视网膜或者人工视觉的研究。
视网膜色素变性目前采取的是药物和手术异体组织埋藏术等治疗方法。
一般多用血管扩张剂，B族维生素等，还可以补充一些叶黄素。近年来，临床利用自身耳软骨巩膜表层填充等方法治疗该病，取得一定的疗效；目前通过开展对视网膜色素变性的病理及生理过程深入的探索，选择异体组织埋藏术来医治视网膜色素变性等疾病，取得了比较满意的疗效。
建议患者生活中配戴遮光片，避免强光加速视细胞色素变性，有助于减缓病情恶化。