我的胎儿会是唐氏儿吗?

会员7059283 38 已回复
患者信息:女 28岁 北京 东城区 病情描述(发病时间、主要症状等): 您好!本人28岁16周唐筛结果1:795,虽然是低危但是也比较危险,而且afp和ue3值将将够合格至最低限,21周和25周排畸b超胎儿都比实际孕周小了1周多,而且双侧肾盂分离,这些异常会不会是唐氏儿的表现?用不用脐血穿刺呢?谢谢
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
已帮助用户: 210282
指导意见:唐氏筛查只是得出一个风险系数,并不是说宝宝一定有问题,配合医生做好检查,看患病的风险到底有多大,再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的,到时候医生会给你建议的。
关注
曾婷 护士 二甲医院内科
擅长:传染病学、消化内科
已帮助用户: 651
病情分析:唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。
中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

意见建议:
相关问答

一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候,唐筛的精确度一般在60%到70%之间;80%左右的早期和中期筛查;唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后,检测出了患病危险的数值。高危险的话,很有可能是唐氏儿,但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目,比如血常规、尿常规等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿鼻骨可见,不能排除唐氏儿,具体分析如下:
胎儿鼻骨可见是排除唐氏综合征的一种表现之一,想要排除唐氏儿,还需要做很多的检查,比如眼间距、四肢的发育情况、头的大小等。除了怀孕期间的唐氏儿,可以进行唐氏筛查、无创DNA筛查等。而四维彩超筛查有助于进一步羊水穿刺诊断。羊水穿刺阴性,胎儿患唐氏综合征的几率很小,如果检测结果呈阳性,就有可能是唐氏儿。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏hcg偏高胎儿得唐氏儿,Hcg越高,胎儿患唐氏症的机会越高。甲胎蛋白的正常值应大于2;MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿鼻骨可见是不可以排除唐氏综合征的。通常以胎儿鼻骨缺如或者胎儿颈部透明层增厚联合筛查胎儿染色体核型异常。对于有鼻骨缺如或者颈部透明层明显增厚的孕妇进一步做唐氏筛查或者羊水穿刺,来排除胎儿染色体核型异常。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行检查。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。