地中海贫血a41-42是重型还是轻型?

会员8260873 女 30岁 已回复
地中海贫血a41-42是重型还是轻型?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
张亚宁 河北省邢台市威县人民医院内科 二级甲等
擅长:心脑血管疾病
已帮助用户: 1511
α地中海贫血
  人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。
  重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。
轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。
相关问答

轻型地中海贫血的患者,有的会有轻度贫血的情况,大部分患者没有什么症状,通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴,轻型地中海贫血不需处理,中间型或者重型发生贫血,则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了;属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血,出生时无任何症状,4-6个月逐渐出现贫血症状,如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型,特别是南方地区贫血,广东贫血发病率为1/8,广西贫血发病率为1/5,四川。地中海贫血是产前检查较早发现的,可帮助预防重型地贫儿的诞生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

重型地中海贫血,见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大,是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规,同时查骨髓和有关基因可以确定。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病,并且会出现一些并发症,常见的并发症主要有肝脾肿大,其中最严重的就是心力衰竭,这也是造成患者死亡的主要原因。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

不能说β地中海贫血是轻型的,因为β地中海贫血是由于基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少或缺少,所以称为β地中海贫血。在临床上β地中海贫血根据病人的症状轻重,分为轻型、中间型和重型。所以,β地中海贫血包括三种类型,轻型只是其中的一种,除了轻型以外,病人还可出现中间型或者重型。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

是一种遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白的链,比如合成血红蛋白,它主要有四个链,α、β、δ还有γ,其中某一个链出现由于遗传的因素,如某些基因突变或基因的缺失,造成珠蛋白链出现异常,这样的病人就会出现贫血,叫地贫。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果是重型的地中海贫血,是不可能治好的,而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的,也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血,这是染色体异常所引起的,没有办法治疗好。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。