其参考范围为0-70pmol/l。HE4他是人附睾蛋白4，也是一种肿瘤因子，这个指标升高是跟肿瘤相关的一个抗原反应，一般HE4的定量检测与ca125联合检测才能确定癌症的可能性，是卵巢癌的一个重要标志物。
HE4是一种比较新的肿瘤标志物。HE4常常和Ca125作为卵巢上皮性癌的监测指标。因检测方法、医院的检测仪器的不同，HE4的参考值也是不一样的。电化学发光法的参考范围是0-140pmol/L。女性卵巢上有包块时，需要检查HE4，结合其他卵巢敏感的肿瘤标志物，来评估包块的良恶性。HE4也可以作为卵巢癌术后评估预后及监测有无复发的指标。
9号染色体倒位表现为染色体臂间范围，在人群中非常常见，发病率大概在百分之一。9号染色体臂间倒位不代表明确的病理学意义，可以认为是一种正常的染色体多态现象。但是，如果出现了9号染色体次缢痕区的倒位可能会在形成配子的过程中出现重组染色体，进而出现流产，不孕，胎儿畸形等情况的发生。
染色体xxy是性染色体多了一条x染色体，是由于父亲的精子在减数分裂时，x染色体没有解离，遗传给了下一代。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加，染色体47xxy，临床称克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症。
染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
人附睾蛋白4是一种新的肿瘤标志物，可用于卵巢癌的早期检测、鉴别诊断、治疗监测及预后评估。88%的卵巢癌病人都会出现HE4升高的现象，尤其是在疾病初期无症状表现的阶段，与CA125仅20%的特异性相比，HE4的特异性高达99%。HE4与CA125是相互补充的标志物，两者联合应用，敏感性可增加到92%，能将假阴性结果减少30%，大大增加了卵巢癌诊断的准确性。
