染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
染色体xxy是性染色体多了一条x染色体，是由于父亲的精子在减数分裂时，x染色体没有解离，遗传给了下一代。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加，染色体47xxy，临床称克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症。
xyy染色体是性染色体数目异常的染色体疾病。是男性的性染色体xy中多了一条y染色体就形成xyy染色体。是一种常见的性染色体数目异常的染色体疾病。医学上称xyy染色体综合征的病人为超雄综合征。
染色体46XX代表是正常的染色体报告，是女性的染色体，如果男性染色体报告一般是会写着XY，XX一般代表女性正常人。染色体都是有23对染色体组成，其中22对是常染色体，另两对是指性染色体，所以染色体46XX，代表正常健康女性的染色体报告。
