地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
地中海贫血不是百分之百会遗传的。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。
地中海贫血是家族遗传性疾病，是珠蛋白基因缺陷使结构正常血红蛋白中一种或一种以上合成不足或缺乏所致的1组遗传性溶血性贫血。地中海贫血的遗传规律，假如夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者，那将来宝宝的重型地贫发生率不会有。如果夫妻双方同为轻型地中海贫血，并且为同种类型，那宝宝就有25%的可能性是重型地贫患儿，50%的可能性是基因携带者，仅有25%的可能性为正常人。
地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白链，有一种或几种合成受抑制引起的一组遗传性溶血性贫血。分为β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血。人有两个β珠蛋白基因和两个α珠蛋白基因。如果父母均为地中海贫血，而小孩的β珠蛋白基因分别来自父母的β珠蛋白生成障碍性贫血基因，若其中一个或一个以上是有缺陷的基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血。所以，地中海贫血是会遗传给小孩的。
地中海贫血有可能是遗传给小孩子的，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
