软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
通常情况下，家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下：
1.使用药物：小儿软骨发育不全，家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗，可以明显促进小儿的身高增长。
2.手术治疗：小儿软骨发育不全，家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度；小儿可能会因为软骨发育不全，而出现异常的椎间盘和椎板，家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。
喉软骨发育不全的宝宝大概两岁左右能好，可以进行补钙的治疗，可以平时多晒太阳，补充维生素d可以促进钙的吸收，也可以吃一些含有钙质的食物，或者是配方奶粉中含钙高的。需要给孩子进行补钙和补充维生素AD。
一般情况下，小儿软骨发育不全的高发人群是高龄产妇、接触致畸环境的孕妇、病毒感染的孕妇等人群。
1.高龄产妇：如果产妇的孕龄较大，如大于35岁，胎儿出现小儿软骨发育不全的几率会比较高。
2.接触致畸环境的孕妇：如果孕妇在怀孕时服用致畸药物，或者孕前期经常接触化学药物，可能会导致胎儿软骨发育不全。
3.病毒感染的孕妇：如果孕妇遭受病毒感染，可能会对胎儿造成一定的影响，从而容易使胎儿软骨发育不全。
