因缺失,a地贫1基因杂合子(--aa

会员101115316 1月 已回复
检查化验单说是基因缺失,a地贫1基因杂合子(--aa请问医生严重吗?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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景越 主治医师 莱芜市莱城区方下镇卫生院内科 一级甲等
擅长:心肌缺血,高血压,冠心病
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指导意见:你好,根据你的描述,了解孩子的检查结果,目前考虑孩子可能确认是有地中海型贫血,这是一种遗传性贫血。建议应该及时到上级医院进一步检查,再决定治疗,祝健康。
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孙文华 医师 娄底市凯德医院内科
擅长:急性上呼道感染,感冒,慢性咳嗽
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指导意见:你好,这是非常专业的问题,由于病人才一个月,所以还是必须去省城三甲以上人民医院住院系统观察治疗。
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柳佳鑫 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病,糖尿病肾病,糖尿病合并感染
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指导意见:您好。向你目前的检查结果提示的主要是地中海性贫血,而且基因携带的。
相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院
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轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者,当然是有一定的区别,所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血,而轻度的地中海贫血,会有贫血的临床症状。目前是携带者,还是地中海贫血患者,还是要看的血常规的检查结果如何,如果有贫血,考虑还是地中海贫血导致的。

王相华主任医师内科山东省立医院
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常见的有:一、血常规的检查,一般价格在20元左右;二、血红蛋白电泳检查,通过血红蛋白电泳检查,既能够发现是否有异常的血红蛋白,一般价格在200元左右;三,常用的检查方法就是地中海贫血基因检查,通过基因检查就能够确诊地中海贫血,一般价格在350元左右。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
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