表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
地中海贫血的成年人症状有黄疸，消化不良，身体乏力，运动后出现心悸症状。严重的贫血症状还会导致前额突出，两颊突出症状异常情况，甚至会造成骨折的情况出现，所以出现了地中海贫血要进行合理的治疗，避免造成更多的危害与影响。
生出来的小孩有可能得重度地中海贫血。地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
对于轻型地中海贫血，往往症状表现不明显，对人体危害不大，但是有一些重型的地中海贫血往往对人体危害比较大。重型贫血病人的表现主要就是贫血、虚弱，腹内有硬块儿、发育迟滞，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
