缺失型a地贫突变--检出-a3.7/aa

匿名 孕12周 23岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀孕12周多,我做地贫基因分析,检查报告显示缺失型a地贫突变---检出-a3.7/a a, 我老公未检出有,请问我的地贫是属于静止型/轻度/中度/重度的哪个范围?? 宝宝出生有多少几率会遗传到??
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张连爱 曲周县中医院中医科 二级甲等
擅长:产后发热
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指导意见:你好:根据你说的症状,这个目前是不能进行确定的,因为遗传学中变异是不了进行决定的,希望定期观察胎儿发育,祝你早日康复。
李玉 医师 内科
擅长:过敏性紫癜,紫癜性肾炎等紫癜疾病的诊疗
问题分析:你好,过敏性紫癜好发于儿童及青少年,开始可有发热、头痛、关节痛、全身不适等。皮损表现为针头至黄豆大小瘀点、淤斑或荨麻疹样皮疹,严重者可发生水疱、血疱,甚至溃疡。好发于四肢伸侧,尤其是双下肢和臀部。皮损对称分布,成批出现,容易复发。仅有皮肤损害者称单纯性紫癜,伴有腹痛、腹泻、便血,甚至胃肠道出血者称为胃肠型紫癜;伴有关节肿胀、疼痛、甚至关节积液者称为关节型紫癜;伴血尿、蛋白尿,肾损害者称为肾型紫癜。
意见建议:建议去一线城市的专业医院检查治疗比较好,检查的同是应找出过敏源并加以避免,以免过敏性紫癜反复发作。
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
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问题分析:你好,你这个目前只能说是有基因突变的情况发生,这个有遗传性?信的,但这个具体是中度还是重度还轻度?这个目前看不出。
意见建议:那是轻度还是中度还是重度这个需要提供一下你的血常规检查结果,以及hba hba2检查结果查
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柳佳鑫 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病,糖尿病肾病,糖尿病合并感染
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问题分析:您好。这个可能会有,基因突变的情况发生的,但是至于是属于哪一种?这个还无法明确。
意见建议:这个具体的还无法明确的,这个只能说有一定的遗传基因。
相关问答

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

囊胚是卵子受精5-7天时胚胎体外培养的终末阶段。囊胚是桑椹胚进一步发展而来的,属于胚胎发育时期。囊胚主要与移植有关,人类胚胎以囊胚的形式植入母体,从而获得更好的移植胚胎成活率。但囊胚移植有一定的风险性,由于囊胚培养要求高,可能会由于外部环境或其自身原因,而造成胚胎停止发育。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

主要就是包括血红蛋白电泳,以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。用地中海贫血的三项检查,来判断是否具有地中海贫血。地中海贫血是一种先天性遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后,导致血红蛋白合成的降低。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

囊胚4aa指就是质量非常好,细胞排列得非常细致。基本上没有什么碎片,在试管婴儿里面能够移植,胚胎质量比较好,比较适合移植的,成功率也是相对比较高一点的。如果你有4aa的胚囊,那么你可以遵循医嘱移植,在移植后14天再抽血检查,看是否成功。日常生活中不焦虑,不生气不发火,别吃油腻、油炸食物。饮食以清淡为主,少食多餐,不能暴饮暴食,不能过饥过饱,多吃新鲜蔬菜水果。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。