携带地中海贫血基因的人或轻度地中海贫血患者通常没有明显的症状，但如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，即使都是轻度地中海贫血患者。25%的儿童为重型地中海贫血，50%为轻度地中海贫血(基因携带者)，25%为正常儿童。如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者，50%的儿童是正常的，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，而没有严重地中海贫血的儿童。
地中海贫血是具有一定遗传基因的，有可能会遗传给下一代，本身这种疾病是属于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血的一种疾病，主要是由于珠蛋白分子结构合成障碍引起的身体贫血，脾脏变大，发育不良等症状。
地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血筛查结果红细胞计数（RBC）参考值：4.0-5.5血红蛋白（HGB）参考值：120-160红细胞比积（HCT）参考值：0.42-0.51平均红细胞体积（MCV）参考值：80-100平均红细胞血红蛋白含量（MCH）参考值：27-34平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）参考值：320-360。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低，基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的，和男方与女方的基因是有直接联系的。
