a基因点突变

会员99674048 33岁 已回复
请问这个结果啥意思?对孩子影响吗?现已有一男孩,六岁,孩子是否需要做筛查?如果生育二孩,有何影响?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
卢永华 护士 朝阳县人民医院内科 二级甲等
擅长:糖尿病心脑血管疾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病高血...
已帮助用户: 16530
指导意见:你好,你描述的病情不全面不清楚,如果怀孕二胎可以做筛查的 ,希望我的回答能帮到你,祝你健康。
关注
张雪 医师 阜城县崔庙镇卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压病,脑血管硬化
已帮助用户: 15964
指导意见:你好,根据你的描述如果是血液有问题,可能对孩子有一定影响,生育二胎有一定影响,可能影响不大,如果是血型异常,只要孩子没有外伤出血,是没有问题的,对于生育二胎有影响,可能会引起溶血性贫血等,建议进行筛查,明确病因,及时给以对症治疗。
关注
郭玉菊 医师 雪野中心卫生院内科 一级甲等
擅长:心房颤动,冠心病,心肌缺血,心绞痛,心律失常,高脂...
已帮助用户: 4237
指导意见:你这位患者,你咨询的问题是想问能否要二胎吗?关键是你要把出现的问题描述清楚了以后才能更好的帮你分析,如果有检查结果,建议上传图片,进一步分析
关注
张淑梅 医师 阜城县崔庙镇卫生院内科 一级甲等
擅长:急性单纯性胃炎,急性胃炎,慢性胃炎
已帮助用户: 37727
指导意见:您好根据您的描述,您的图片没有上传,不知道您所说的是什么结果,如宝宝完全发育正常,不存在血型反应及遗传问题,应是没有问题的
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。