孩子刚出生做足底血检查,PHE值是2.2

会员99425015 30岁 已回复
孩子刚出生做足底血检查,PHE值是2.2孩子刚出生做足底血检查,PHE值是2.2,被医院通知复查,苯丙酮尿症这个病我跟他爸双方家族都没有这个遗传病,孩子有的概率大吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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闫鹏辉 主治医师 南宫市人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿支气管肺炎,小儿急性喉炎,...
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指导意见:你好这种情况是遗传代谢性的疾病。当然并不能够排除,基因突变。根据现代的检测值,稍微的高一些,并不是特别严重,所以最好做一下基因测试可以明确诊断。
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王晓东 主治医师 招远市中医医院儿科 二级甲等
擅长:小儿生理性贫血,小儿肺炎,小儿感冒,幼儿急疹,小儿...
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指导意见:建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断,然后尽早给予积极治疗。
相关问答

主要是为了检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。可以通过抽血来检查自己是否有疾病。如果有问题,需要积极治疗。晚上有严重哭闹症状的孩子可能与胃部不适或缺钙有关。他们应该去医院看医生,并在确定原因后接受治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

主要筛查苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下,因为苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下这两种疾病,如果不及时治疗,会对宝宝造成严重的伤害,导致宝宝的生长发育障碍,甚至终身残疾和智力低下等严重后果。如果及时治疗,可以避免这些严重的后果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症,半乳糖血症,先天性甲状腺功能低下(简称甲低)。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查,对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿抽足底血检查主要是在新生儿出生72小时之后进行。足底血筛查主要是检查是否有先天性遗传疾病,如先天性苯丙酮尿症,唐氏综合症,先天性甲状腺功能低下,肾上腺皮质增生症,G6PD缺乏、地中海贫血等。这些疾病严重危害孩子的身体健康,通过筛查能够早发现、早诊断、早治疗。及时治疗,可以减轻孩子智力发育的障碍及预防各种严重并发症的发生。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。