新生儿怀疑白化病应该检查什么?

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新生儿怀疑白化病应该检查什么?医生让查染色体血和尿可结果上没显示有白化病是不是被骗了?
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杜舟 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院内科 三级甲等
擅长:贫血,白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊治
问题分析:您好,目前的应常检查,是不检查白化病这一项目的。进行羊水穿刺,基因测定。
建议;这种疾病现在还没有治愈的情况,不过还是可以控制的,应该带宝宝去医院看看
相关问答

在孕期,一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织,分析胎儿染色体,确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚者。根据遗传学理论,如果夫妻双方都携带白化病基因,那么他们本身是不会发病的,但是如果夫妻双方都携带白化病基因,那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗,只能通过物理治疗,尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害,因此应采取预防措施,通过遗传咨询,禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断,预防白化病的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

斑状白化病要做一般检查、眼科检查等,具体分析如下:
1.一般检查:检查患者的头发、皮肤色素沉着情况,有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查:由于斑状白化病患者可出现眼部症状,因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外,也包括对视网膜的检查,以确定是否有发育异常的迹象

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

问题分析:您好,目前的应常检查,是不检查白化病这一项目的。进行羊水穿刺,基因测定。
意见建议:建议;这种疾病现在还没有治愈的情况,不过还是可以控制的,应该带宝宝去医院看看。

张丽丽医师其他燕郊人民医院
擅长:腹泻,胃、十二指肠溃疡

指导意见:你好,根据你的情况看,建议去医院做视野和眼底检查,不排除青光眼的可能性。

李玲芳主任医师皮肤科淮北市人民医院
擅长:淋病,梅毒,尖锐湿疣,艾滋病,生殖器疱疹

问题分析:白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,白化病是染色体阴性遗传病
意见建议:根据您的情况建议您夫妻双方应该检查染色体或怀孕后做产前诊断

姬许东医师内科金水吴福学诊所
擅长:高血压、肝病、小儿科

指导意见:您好。这个一般是属于普通的基因筛查的,可以检查出有没有这些疾病的。

柳佳鑫医师内科襄阳市瑞京糖尿病医院
擅长:糖尿病,糖尿病肾病,糖尿病合并感染