请问产前检出:B地中海贫血双重杂合子(...

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请问产前检出:
B地中海贫血双重杂合子(基因型41-42M/IVS-II-654M)可以生吗?
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黄红远 医师 四川省雷马屏监狱医院内科
擅长:心血管内科、消化内科、呼吸内科
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你好,夫妻双方都应该作地贫基因的检查的,如果双方是同一种地贫的基因携带者小孩发生重型地贫的可能性就比较大。
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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

患地中海贫血的女性怀孕以后,如果是轻度的地中海贫血,一般没有明显的症状,除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血,通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血,或者重度地中海贫血,怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血,怀孕以后,由于胎儿生长发育迅速,血容量增加,血红蛋白浓度进一步下降,孕妇就会表现出面色苍白较前加重,同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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地中海贫血的症状有疲倦、乏力,面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白,头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大,特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

王相华主任医师内科山东省立医院
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