这是一种罕见的免疫缺陷病，由基因突变引起的染色体隐性遗传引起。这种疾病会导致儿童体内免疫球蛋白减少，不能很好地抵抗细菌和病毒等外部病原体的入侵，因此儿童很容易生病，经常感冒和腹泻。而且，这种疾病的预后不是很好，一旦发现，就必须尽快治疗。
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，人体正常血清IgG约12g/L，此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
通常情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的，好发于有遗传因素的人群。另外，孕妇在怀孕期间，受到放射线或化学药物影响，亦可使胎儿免疫系统受损，导致发病。所以需要远离不适宜的环境，也不哟盲目用药。
一般情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病通常有频繁感染、发育迟缓、皮肤感染、贫血等症状表现，具体内容如下：
1.频繁感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者通常对病毒、细菌易感，可能会出现频繁感染，有发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适症状。
2.发育迟缓：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现发育迟缓的症状表现，可能具体表现为体重不增、营养不良等。
3.皮肤感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现皮肤感染的症状表现，如皮疹、黄疸、脂溢性皮炎等。
4.贫血：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者可能有贫血的症状表现，通常有面色苍白、乏力疲倦、头晕耳鸣等不适症状。
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法有：
1.药物治疗：患儿经免疫球蛋白治疗后，可控制大多数感染症状和伴发病症，如关节疼痛、吸收不良和贫血等，获得正常的生长发育
2.手术治疗：通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病，重建正常的免疫系统，弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷，是根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法
