通常情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的，好发于有遗传因素的人群。另外，孕妇在怀孕期间，受到放射线或化学药物影响，亦可使胎儿免疫系统受损，导致发病。所以需要远离不适宜的环境，也不哟盲目用药。
指导意见：你好，保守治疗目前没有很好的治疗方法， 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。
【辅助检查】 SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。 1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。 2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。 3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。
指导意见：多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等病儿生长发育障碍体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影若由于疏忽给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎
指导意见：你好应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织几乎都发生移植物抗宿主病而失败预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率此外也可移植胎肝或胎儿胸腺但疗效有限
