做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果,也就是说可能是正常的,也有可能出现异常的问题。97%左右的胎儿是正常的,出示结果只是提示需要进一步检查,排除异常的可能性。
在做唐筛检查的时候,发现18三体临界风险,提示有可能是唐氏综合症,是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确,可以考虑做羊水穿刺,或者做无创DNA。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
孕周不准可能会影响唐筛结果。
孕周不正常会对唐筛的效果产生一定的负面作用,如果女性在日常生活中出现了不正常或者忘记了最后一次经期,可以通过B超来判断是否进行唐氏筛查。孕妇在15-20个星期的时候需要做一些血液检测。如果是低危险,那就是正常的,如果患上了这种病,那么要定期进行产检。高危险可以在医生的引导下进行,主要有羊膜穿刺和无创性检查。