在做唐筛检查的时候,发现18三体临界风险,提示有可能是唐氏综合症,是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确,可以考虑做羊水穿刺,或者做无创DNA。
孕妇抽血检查唐氏筛查,提示唐筛18三体临界风险,就是说检查结果的值在高风险和低风险之间,既不是属于正常的低风险,也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险,因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA,或者是直接做羊水穿刺,检查来确诊胎儿是否健康。
是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查,发现21三体临界风险,需要做下一步进一步检查,可以进行无创DNA,或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
唐筛是一个筛查是否患唐氏病的手段,唐筛低风险说明生唐氏儿的几率很小,临界风险值表示有患唐氏儿的可能性增加。去做一下无创DNA或者羊膜穿刺确定下,六个月左右做四维排畸超声检查。孕期要保持良好的心态。
结果提示是有中度的风险。小孩子有二十一三体综合征的可能性,这只是初步的结果,还不一定的,需要进一步的羊水穿刺或者无创DNA检查,看后面的检查结果为准的。如果之后的检查正常就没有什么关系的。
唐筛21三体临界风险预示胎儿患病的危险性较高,需要做羊膜穿刺检查或绒毛检查,进一步确诊。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素的浓度,并结合年龄、孕周、药物等因素的影响,评估生育唐氏症患儿的风险性。