地贫基因β-29位点突变基因杂合子会影响生活吗,正常吗...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
地贫基因β-29位点突变基因杂合子会影响生活吗,正常吗,如不正常得的人多吗
想得到怎样的帮助:

体检,但不了解严不严重

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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连海安 副主任医师 襄垣县卫生防疫站其他
擅长:健康教育
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问题分析:B地贫一29位点突变基因杂合子的严重程度要看临床症状,如果血色素长期低于90,需要输血治疗,一般不需要特殊治疗,在 饮食方面注意含铁丰富的食物。
意见建议:地中海贫血是遗传病,如果夫妻双方都是Bb杂合子,将有四分之一的可能生出bb纯合子的严重地贫患儿,如果对方为正常,则孩子有一半可能正常,一半可能跟你一样是Bb杂合子,也就是基因携带者,但不发病。
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫对怀孕是有影响的。地贫对于身体健康会造成很大影响,并且地贫的人在出现怀孕现象的时候,对胎儿发育也是有不利影响的,这种疾病是一种很难以治好的遗传性疾病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,宝宝有地贫有什么影响需要首先要弄清楚是哪一种类型的地贫,具体内容如下:
地贫分有阿尔法型和贝塔两种,分别是轻、中、重。轻度地贫患者一般不会出现明显的贫血,对身体的影响并不大,需要多加注意,不能受到传染,也不能使用氧化剂。中等或重度地贫患者,其表现为严重的贫血,会对儿童的生长造成一定的负面作用,甚至会引起面部畸形,如额头突出,眼距变宽等,甚至是由于感染或者是严重的贫血而致死。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

地贫筛查结果正常,地中海贫血是属于遗传性的疾病,地中海筛查主要应该看一看红细胞以及白细胞的数量。同时可以检查一下脾脏的B超,看看是否有脾脏变大等并发症。避免精神紧张。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。