氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多，并伴有多种畸形等。这种疾病，有遗传基因，父母年龄越大，风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症，最有效的办法。
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小，并且眼睛向侧上斜，外耳小，舌头胖，并且还会伴有流口水的症状，身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防，如果出现心脏，胃肠道等器官畸形了，可以考虑手术矫正，并且还要预防感染。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。唐氏综合症伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
