马凡综合征以心血管病变为主,一般是采用对症治疗。
在发病初期积极处理心脏瓣膜病变能减少或防止心源性休克和心力衰竭发生。尤其伴有主动脉瘤者,要早发现、早处理。目前尚无特殊疗法和特效药物。因此,该病以预防和治疗心血管并发症为原则,对症的支持治疗,如有需要,则进行手术处理。在药物治疗上采用男性激素和维生素,主动脉病变可给普萘洛尔治疗。
指导意见:你好,根据你的描述马凡综合症是结缔组织疾病,是常染色体显性遗传疾病,可以通过染色体遗传下代而发病,但是由于染色体正常,考虑没有遗传的可能,可以孕育二胎,但是建议提前进行染色体检查,以免引起马凡综合症。
问题分析:根据你的情况分析马凡综合症呈常染色体显性遗传,通过家族的连锁基因定位显性遗传,本病有家族发病倾向,
意见建议:请不要担心,可能有代代遗传的可能,也可能有隔代遗传的情况,但是也有不遗传的情况出现的。
指导意见:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。