表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
对于轻型地中海贫血，往往症状表现不明显，对人体危害不大，但是有一些重型的地中海贫血往往对人体危害比较大。重型贫血病人的表现主要就是贫血、虚弱，腹内有硬块儿、发育迟滞，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的症状。对于中度的地中海贫血病人，最常用的治疗方法就是定期的输血治疗，通过输血，使血红蛋白不低于100g/L左右的水平，尤其对于生长发育期的青少年儿童，血红蛋白在不低于100g/L才能保证正常的生长发育。其次，中度地中海贫血病人要避免劳累，避免感染，避免服用氧化剂，因为这些因素会诱发病情加重。
